Scoperto il gene che causa l’autismo?

Il 2 aprile si celebra la Giornata Mondiale dell'Autismo e proprio a ridosso di questa data arriva una importante scoperta tutta Made in Italy: scoperto il gene che causa la malattia?

Il 2 aprile sarà la Giornata Mondiale dell’Autismo ed ecco che proprio a ridosso di questa importante data arriva una scoperta importante tutta Made in Italy: alcuni ricercatori italiani infatti avrebbero scoperto il gene che causa l’autismo e che potrebbe dunque donare nuove speranze nella lotta a questa malattia.

I risultati della ricerca sono stati pubblicati sul magazine scientifico Nature Communications e saranno oggetto di dibattito nella Giornata Mondiale dell’Autismo. La ricerca, portata avanti dal Dulbecco Telethon Institute (DTI) e dall’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, punta i riflettori sulla proteina RAB39B che sarebbe ritenuta la responsabile di questa malattia. Mutando geneticamente, infatti, questa proteina ostacolerebbe i contatti tra una cellula nervosa e l’altra provocando la malattia. Per il momento si tratta di una ricerca in fase di sperimentazione ma Patrizia D’Adamo, a capo del prestigioso progetto che potrebbe portare nuova speranza nella lotta contro l’autismo, è fiduciosa.

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L’impatto della perdita della funzione di RAB39B sull’attività delle sinapsi resta in gran parte non spiegato. Ma l’individuazione di questo meccanismo difettoso è decisamente fondamentale, per arrivare a capire dove e come agire per ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell’impulso tra due neuroni. Il passo successivo sarà creare un modello di malattia per testare delle molecole in grado di ristabilire al meglio la connessione perduta

Insomma una scoperta importante in ottica futura, proprio alla vigilia di una data fondamentale che celebra l’importanza del mondo intero verso una malattia così importante.

Foto | Thinkstock

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