Ottobre è il mese della Sindrome X Fragile: un libro per conoscere questa malattia rara

E’ stato scelto il mese di ottobre, decimo nel calendario e quindi X in numero romano, come mese dell’anno dedicato alla Sindrome X Fragile, una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, che è la più frequente causa di ritardo mentale ereditario. Sia i maschi che le femmine possono esserne affetti, anche se in generale sono i maschi ad essere più severamente compromessi e per questo motivo più facilmente identificati. Nei maschi infatti, la Sindrome X Fragile è una delle cause di autismo mentre per le donne la diagnosi può essere molto difficile, anche perchè si presenta in forme e con gravità molto differenti.

Sindrome X Fragile, cosa sapere

Della Sindrome dell’X Fragile, o Sindrome di Martin-Bell, sono affetti 1 su 1250 soggetti di sesso maschile e 1 su 2500 soggetti di sesso femminile. Ma il dato sul quale più riflettere è che una donna su 259 è portatrice sana della Sindrome e può trasmetterlo ai figli. Nelle donne la premutazione può provocare nel 20% dei casi insufficienza ovarica precoce, che porta alla menopausa prima dei 40 anni. Capire se esiste una premutazione è quindi fondamentale per sapere se una donna è a rischio di trasmettere la malattia in famiglia.

X Fragile, diagnosi

La diagnosi della Sindrome X Fragile è semplice e si fa attraverso un prelievo di sangue per analizzare il gene responsabile della malattia. I soggetti affetti presentano volto allungato, padiglioni auricolari a impianto basso, la mascella può essere sporgente e alcuni soggetti possono presentare strabismo. Può essere presente anche il prolasso della valvola mitrale, ipotonia, cifoscoliosi, piattismo plantare.  I maschi possono presentare macrorchidismo in fase pre-puberale. L’entità della disabilità intellettiva è variabile, ma in generale i soggetti affetti dalla sindrome possono presentare iperattività, deficit di attenzione, difficoltà di comunicazione, ritardo nello sviluppo del linguaggio, comportamento di tipo autistico.

Un libro per stanare le bambine sommerse

La diagnosi clinica della Sindrome X Fragile nei bambini è difficile, specialmente nelle bambine che presentano una forma lieve di ritardo. Ecco perchè è importante insistere sulla comunicazione, informare sull’esistenza della malattia e sulle sue caratteristiche, al fine di aumentare la consapevolezza che porterà alla scoperta dei soggetti ai quali non è mai stata fatta una diagnosi corretta.  E sono proprio le bambine sommerse, tutte quelle alle quali nessuno ha mai dato una risposta, il soggetto al quale si rivolge  il libro di Serena Cecconi “Da grande farò il mostro o l’elefante”.

Cecconi, esperta in comunicazione istituzionale, ha messo nero su bianco in un piacevolissimo racconto la storia di Marisa, madre di tre figlie, due delle quali affette dalla Sindrome X Fragile. Dopo anni di consulti medici e nessuna diagnosi che fosse risolutiva, Marisa ha l’intuizione che le permette di dare un nome ai problemi delle sue bambine, due lievi e fragili creature che nonostante tutte le difficoltà hanno saputo trovare la loro strada in quel mondo che le aveva giudicate e isolate, anche grazie al coraggio e alla tenacia della loro mamma. Si tratta di un racconto che offre spunti di riflessione importantissimi sulle difficoltà che affrontano quotidianamente i soggetti affetti e i loro familiari e sul percorso tortuoso, e spesso doloroso, che porta ad una diagnosi corretta.

Fonte| Associazione Italiana Sindrome X Fragile
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